Trastorno de la Tourette

El Síndrome de Tourette es un trastorno del desarrollo neurológico caracterizado por tics motores y vocales repetitivos, recurrentes e involuntarios que persisten en un patrón variable en frecuencia e intensidad durante al menos un año (APA, 2000, 2013; Woods et al., 2003; Stephens y Sandor, 1999; Leckman et al., 1997, 1998).

Su prevalencia se ha estimado entre un 0,46% y 1,76% de la población, con la primera aparición de síntomas entre los 5 y 18 años (Robertson, 2006) y edad media de aparición entre los 6 y 8 años (Freeman et al., 2000; Wand et al., 1993; Robertson, 2006).

En los casos de inicio más temprano el Síndrome de Tourette tiende a asociarse con una mayor severidad sintomatológica (Khalifa, 2005), mientras que los síntomas suelen presentar un incremento hasta la preadolesencia, para después,  en la mayoría de los casos, tender a reducirse de manera gradual (Kerbeshian y Burd, 1992; Leckman et al., 1998, Bloch et al., 2005).


¿Cuáles son sus síntomas?

El inicio de los tics vocales suele ser posterior al de los tics motores. Son comunes las sensaciones premonitorias asociadas a la expresión de los tics y se pueden presentar síntomas de ecolalia, ecopraxia, palilalia y coprolalia (10-15%), ésta última de aparición más tardía, alrededor de los 15 años (Robertson, 2006; 2000; Leckman, 2002; Singer, 2002). La ecolalia y palilalia consisten en la repetición involuntaria de palabras, sílabas o frases, la ecopraxia en la imitación y repetición de movimientos, mientras que la coprolalia se caracteriza por un fuerte impulso involuntario a verbalizar obscenidades o insultos.

En cuanto otros síntomas y trastornos comórbidos, distintas investigaciones asocian al  Síndrome de Tourette con el Trastorno por Déficit de Atenión (TDAH), el Trastorno Obsesivo Compulsivo (APA, 1987; Kurian, 1989; Pauls et al., 1986), trastornos del sueño (Allen et al., 2000, 1992; Gosh et al., 2014; Janckovic et al., 1987; Kostanecka-Endress et al., 2003), dificultades de regulación comportamental (Budman et al., 1998), síntomas depresivos (Robertson, 2006) y una mayor tendencia a padecer ansiedad, hostilidad, trastornos de personalidad y comportamientos autolesivos (Robertson et al., 1997, 1993, 1992, 1989).

En cuanto a la relación entre el Síndrome de Tourette y el Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC) existe cierta controversia. En algunos estudios se ha señalado que la sintomatología de tipo obsesivo en las personas con Síndrome de Tourette podría ser parte del mísmo sindrome (Robertson et al., 1988), ya que es distinta de los TOC primarios o “puros” (George et al. 1993; Miguel et al., 1997).

Con respecto a la asociación entre el Síndrome de Tourette y los trastornos del sueño, se piensa que, en algunos casos, los tics pueden estar presentes en algunos estadios del sueño REM y NREM, produciendo movimientos excesivos que pueden afectar a los patrones de sueño normal (Cohrs et al., 2001).

También se ha sugerido que el Síndrome de Tourette y las dificultades del sueño pueden relacionarse con cambios bioquímicos en los sistemas dopaminérgicos (Arana-Lechuga et al., 2008) y alteraciones en el funcionamiento de los circuitos frontoestriados cerebrales (Rivière et al. 2009) implicados en el Síndrome de piernas inquietas.

Otros diagnósticos asociados son el Trastorno de tics vocales crónicos y el Trastorno de tics motrices crónicos, aplicables cuando los tics solo se presentan en el área vocal y/o motriz; y el Trastorno de tics transitorio, categoría utilizada en los casos en que los tics son tanto motrices como vocales pero aún no presentan la duración requerida para el diagnóstico de Síndrome de Tourette de al menos 1 año desde su inicio (APA, 2013).


¿Cuáles son los aspectos cognitivos, emocionales y ambientales asociados?

Durante las últimas décadas, la investigación sobre el Síndrome de Tourette se ha centrado en aislar determinantes genéticos (Abelson et al., 2005; Eapen et al., 1993; Pauls, 2003; Pauls et al., 1986), bases neuroanatómicas (Mink, 2001; Singer y MInzer, 2003) y neuroquímicas para la comprensión de su etiología y tratamiento. A pesar de ello, existe evidencias de que la expresión de los tics también se ve influida por aspectos contextuales (Meidinger et al., 2005, Woods et al., 2004).

Entre los factores asociados a la expresión de los tics se encuentran el estrés y la ansiedad (Bornstein et al., 1990; Eapen et al., 2004, Robertson et al., 2002, Silva et al., 1995, O’Connor et al., 1994), el aburrimiento (Eapen et al., 2004, Robertson et al., 2002), situaciones de espera o pasividad (O’Connor et al., 2003, 1994), la fatiga y cansancio (Bornstein et al., 1990, Eapen et al., 2004, Robertson et al., 2002), situaciones de sobrecarga emocional o estimular (O’Connor et al., 1994), situaciones sociales (Silva et al., 1995; O’Connor et al., 2003), la frustración (Robertson et al., 2002), conversaciones acerca o con referencias directas a los tics (Woods et al., 2001), instrucciones verbales relacionadas con el control o la supresión de los tics (Woods et al., 2001; Meidinger et al., 2005) y el sentirse observado (Piacentini et al., 2006).

Además, en el Síndrome de Tourette, las creencias relacionadas con los tics juegan un papel muy relevante en el impacto de la dificultad o los síntomas en la vida diaria. Se trata de creencias que se desarrollan de manera paralela a los propios tics, e incluyen valoraciones y pensamientos relacionados con la expresión y supresión de los tics (Steinberg et al., 2013). Estos pensamientos pueden suponer un elemento que agrave el malestar asociado a los tics, generando sintomatología a nivel emocional y comportamental, sensaciones de falta de control e indefensión (Taylor, 1983; Thompson, 1981).


¿Qué son las urgencias premonitorias?

Foto de una niña a la espera de algo.

Además de las comorbilidades nosológicas ya señaladas, la aparición de los tics se ha asociado a las llamadas sensaciones o urgencias premonitorias (Leckman et al., 1993; Specht et al., 2012), consistentes en aspectos sensoriales o cognitivos (sensaciones de energía, tensión, presión, etc.) asociados con la expresión y el control de los tics (Steinberg et al., 2013).

Se trata de una experiencia somatosensorial aversiva y desagradable, que la persona experimenta antes del tic y que se ve aliviada tras su expresión (Leckman et al., 1993; Shapiro et al., 1988; Woods, 2005).

La urgencia premonitoria es un fenómeno ampliamente prevalente en el Síndrome de Tourette, en tanto prácticamente todos los pacientes pediátricos y adultos señalan la presencia de algún tipo de experiencia de urgencia (Leckman et al., 1993; Woods et al., 2005). A pesar de que aparecen desde el inicio de los tics, generalmente no son asociadas a los mismos hasta etapas más tardías, normalmente después de los 10 años de edad (Woods et al., 2005; Steinberg et al., 2010).

Se distinguen de las obsesiones asociadas al TOC, en que suelen tener naturaleza somática, mientras que en el caso del TOC suelen ser de carácter más cognitivo y se asocian a un aumento de la activación a nivel autonómico (Leckman et al., 1994; Miguel et al., 1995).

Con respecto a las sensaciones premonitorias se ha considerado que dado que la expresión de los tics en los niños suele tener consecuencias negativas (burlas, castigos o sentimientos de pérdida de control), los tics se asocian con aspectos emocionales negativos que se vinculan con las sensaciones que rodean a la expresión de los tics, resultando en las urgencias premonitorias (Conelea y Woods, 2008; Steinberg et al., 2013).

Tanto las urgencias premonitorias como los intentos para controlar los tics pueden llegar a generar niveles de frustración y malestar iguales o superiores a los propios tics (Leckman et al., 1993; Banaschewski et al.,2003; Kwak et al., 2003).


¿Cómo tratar el síndrome de Tourette?

Letras que forman la palabra "Tourette"

El síndrome de Tourette es un trastorno que suele ser tratado mediante fármacos dirigidos al control de los tics. A nivel comportamental, algunas investigaciones han demostrado cierta eficacia con las intervenciones alternativas no-farmacológicas a la hora de reducir los tics asociados tanto al trastorno de tics como al síndrome de Tourette, mediante el entrenamiento en la respiración e inversión de hábitos (Twohig y Woods, 2001; Woods, 2001; Woods et al., 2003).

Por otro lado, a nivel psicológico, resulta relevante proporcionar un apoyo dirigido a la comprensión de la sintomatología asociada a los tics, así como también al manejo de las consecuencias a nivel comportamental, emocional y social asociadas a la misma. Además, resulta relevante realizar una exploración psicodiagnóstica completa, que permita delimitar tanto la intensidad de la sintomatología como también descartar la presencia de otros trastornos o dificultades comórbidos o secundarios.

A nivel familiar, puede ser recomendable realizar seguimientos para apoyar a la familia en la convivencia con los síntomas y la adquisición de estrategias para un manejo adecuado y adaptado al niño y a su entorno cotidiano.


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