Trastorno del Espectro del Autismo Nivel 1: Desafíos en la detección y diferencias de género

Trastorno del Espectro del Autismo Nivel 1: Desafíos en la detección y diferencias de género

El Trastorno del Espectro del Autismo nivel 1 se refiere a la categoría diagnóstica que se concede a las personas con sintomatología relacionada con el TEA cuando sus dificultades requieren de un “apoyo mínimo” (APA, 2013, 2022). Las personas con TEA nivel 1 suelen experimentar dificultades en situaciones sociales y en la comunicación, pero estas son menos severas en comparación con los otros niveles del espectro (niveles 2 y 3). A menudo, se presentan problemas para iniciar interacciones sociales o mantener conversaciones, entender reglas sociales implícitas, señales emocionales o comunicación no verbal, rigidez o interés limitado en actividades sociales. Sin embargo, con apoyo y estrategias adecuadas, pueden manejarse adecuadamente en la mayoría de las situaciones.

Diagnóstico de TEA nivel 1

Debido a la menor intensidad sintomatológica, uno de los retos asociados al diagnóstico de TEA nivel 1 es la propia detección, ya que las dificultades de la persona pueden ser menos evidentes o aparecer a lo largo del desarrollo, cuando los retos sociales del entorno exceden su capacidad. Las modificaciones en los criterios y la introducción del término “espectro del autismo” en la quinta edición del manual diagnóstico de los trastornos mentales (DSM 5, APA, 2013), permitieron el diagnostico en personas “cuyas dificultades no se han completamente evidentes hasta que las demandas sociales y de comunicación exceden sus capacidades” (APA, 2013), es decir, durante la adolescencia y etapa adulta. Tal y como indican los criterios diagnósticos actuales (DSM-5-TR, APA, 2022), las dificultades asociadas al TEA pueden no ser sustanciales hasta estas etapas de la vida, lo que puede retrasar un diagnóstico precoz y, en consecuencia, el acceso al apoyo necesario (APA, 2013, 2022; Happé et al., 2016).

En la etapa adulta, los síntomas característicos del autismo pueden ser menos evidentes en comparación con la infancia, especialmente en personas con TEA de nivel 1 y cociente intelectual más elevado. En estos perfiles, la persona puede haber desarrollado estrategias de afrontamiento que, aunque permiten adaptarse a un entorno neurotípico (Livingston et al., 2019), por otro lado, pueden complicar la detección de la sintomatología. En algunos casos, dichas estrategias se han desarrollado y se encuentran presentes desde la infancia, dificultando también la observación de limitaciones por parte del entorno familiar y escolar durante el periodo de desarrollo (Fusar-Poli et al., 2020).

La presencia de personas con TEA nivel 1 no diagnosticado entre la población psiquiátrica adulta se ha estimado entre el 2,4 y 9,9% (Davidson et al., 2014; Hare et al., 1999; Nylander & Gillberg, 2001; Tromans et al., 2018).Distintos estudios indican que, frecuentemente, las personas diagnosticadas con TEA en la edad adulta han pasado por distintos profesionales en relación con la percepción de sus limitaciones, aunque frecuentemente son diagnosticadas de trastornos de ansiedad, TDAH, del estado de ánimo o de la personalidad (Geurts & Jansen, 2012; Happé et al., 2016). 

TEA mujeres
Diferencias de género: sintomatología TEA en mujeres

El riesgo de infra diagnóstico del TEA nivel 1 es aún más elevado en el caso del género femenino (Bargiela et al., 2016; Lai et al., 2015), donde se observa una menor prevalencia y/o diagnósticos más tardíos en comparación con los varones (Baxter et al., 2015; Begeer et al., 2013; Constantino et al., 2010; Fusar-Poli et al., 2020; Giarelli et al., 2010; Zwaigenbaum et al., 2012).

La ratio de prevalencia varones-mujeres se ha estimado alrededor de 3-4 varones por cada mujer (Baxter et al., 2015; Fombonne, 2009; Loomes et al., 2017), con algunos estudios que llegan a indicar una ratio 8-9:1 en personas con capacidad intelectual media o superior a la media (Brugha et al., 2011; Fuentes et al., 2020). La significativa diferencia en la prevalencia en función del género se ha relacionado con distintos factores, como son la  la presentación atípica de la sintomatología, mayor presencia de estrategias de camuflaje o afrontamiento en la población femenina o la estandarización de herramientas diagnósticas en muestras compuestas principalmente por varones (Fuentes et al., 2020; Fusar-Poli et al., 2020).

De manera particular, distintos estudios han señalado que, en el caso de las mujeres con TEA nivel 1, los déficits en la comunicación y competencias de socialización pueden ser más sutiles, y existe una mayor tendencia a enmascarar o esconder las dificultades en situaciones sociales (Bargiela et al., 2016; Dean et al., 2017; Kenyon, 2014; Lai et al., 2017; Ratto et al., 2018). La ausencia de un diagnóstico, o el diagnostico tardío, la falta de apoyo en las dificultades o el estrés asociado a camuflar las dificultades pueden suponer un factor de riesgo significativo para el desarrollo de sintomatología comórbida (Hull et al., 2019; Lai & Baron-Cohen, 2015; Nielsen et al., 2015).

TEA mujeres
El fenotipo femenino del TEA

En relación con esta presentación distinta de la sintomatología central del TEA y sus características asociadas en las mujeres, en los últimos años, los expertos han discutido la existencia de un “fenotipo femenino en el autismo” (Bargiela et al., 2016; Fuentes et al., 2020; Hull et al., 2020; Rynkiewicz et al., 2016; van Ommeren et al. 2017; Wood-Dowmie et al., 2021) que podría explicar en parte la ratio de detección del TEA en población masculina y femenina (Hull & Mandy, 2012).

En el periodo de la infancia, las niñas tienden a socializar más, frecuentemente tienen una o dos amigas, tienden a desarrollar más el juego de imaginación, emplear lenguaje emocional y presentar menos comportamientos repetitivos, o intereses restringidos con un contenido más social (Fuentes et al., 2020). Por otro lado, se ha observado una tendencia en las mujeres a presentar sintomatología de carácter más internalizante, más habitualmente confundida con sintomatología de ansiedad o depresión, o que resulta menos llamativa para el entorno (Hull & Mandy, 2017; Mandy et al., 2012; Lai et al., 2016). El propio manual diagnóstico DSM-5 (APA, 2013), destaca estas diferencias, señalando que “las niñas con sintomas de TEA sin discapacidad intelectual comórbida o retraso en el lenguaje pueden ser menos reconocibles debido a las manifestaciones más sutiles de las dificultades en la comunicación y el ámbito social” (APA, 2013).

El camuflaje de las dificultades centrales del TEA en mujeres se ha relacionado con mayores competencias de lenguaje e imitación social (Parish-Morris et al., 2017), un comportamiento social más activo, aunque menos adaptado, menor presencia de comportamientos problemáticos e intereses específicos menos excéntricos (Hull et al., 2020). Por otro lado, las mujeres en el espectro del autismo presentan con mayor frecuencia dificultades de regulación emocional y en las relaciones interpersonales, así como rasgos que se pueden confundir con aspectos limite o pasivo-agresivos de la personalidad (Ryden et al., 2008; Solomon et al., 2012). En este sentido, se ha considerado que la elevada emocionalidad o las dificultades en la expresión emocional e introspección de algunas mujeres con autismo contribuyen a la desregulación emocional y, simultáneamente incrementan sus dificultades para identificar y explicar su malestar (Fuentes et al., 2020).

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