La importancia del diagnóstico temprano del autismo

El Trastorno Temprano Atípico del Espectro del Autismo – EAASD (Early Atypical Autism Spectrum Disorder) ha sido recientemente considerado por la Clasificación Diagnóstica de los Trastornos de la Salud Mental y del Desarrollo Infantil DC:0-5 (2016). Es el resultado del desdoble y mayor detalle de la categoría “Trastorno de la Relación y de la Comunicación” de la precedente edición del mismo manual (DC:0-3R, 2005).

Portada de la Clasificación Diagnóstica de los Trastornos de la Salud Mental y del Desarrollo en la Infancia Temprana DC:0-3R

La Clasificación Diagnóstica de los Trastornos de la Salud Mental y del Desarrollo en la Infancia Temprana DC:0-5 (2016) es la tercera edición (DC:0-3, 1994; DC:0-3R, 2005) del manual editado por la ONG ZERO TO THREE. Se trata de una clasificación que integra y amplía trastornos poco o no abordados en otros sistemas de clasificación internacional (DSM-5; CIE-10) en los primeros años de vida del niño.

Portada de la Clasificación Diagnóstica de los Trastornos de la Salud Mental y del Desarrollo en la Infancia Temprana DC:0-5

La nueva edición de la clasificación DC:0-5  tiene el objetivo de “mejorar la la capacidad del profesional para prevenir, diagnosticar y tratar problemas de salud mental en los primeros años de vida, identificando y describiendo trastornos no abordados en otros sistemas de clasificación y señalando el camino hacia enfoques de intervención efectivos” (DC:0-5 2016, p. 213).


La inclusión de esta nueva categoría permite disponer de criterios que posibiliten la detección temprana de rasgos relacionados con los Trastornos del Espectro del Autismo (TEA) en los primeros años de vida del niño.

Esta necesidad diagnóstica arraiga en la evidencia científica de que la intervención temprana ha demostrado tener un impacto sustancial en el pronóstico a largo plazo (Osterling y Dawson, 1994; Rogers, 1998). Ya desde los años ‘80 existen resultados de investigación que sugieren que los niños con sintomatología en el espectro del autismo que reciben una intervención entre los 2-3 años tienen resultados más positivos (Fenske et al., 1985; Simmeonson, Olley y Rosenthal, 1987).

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A pesar de ello y, aunque la mayoría de los padres con hijos diagnosticados con un Trastorno del Espectro del Autismo (TEA) tienen sospechas de dificultades de relación antes del primer año de vida (Ornitz et al., 1977), por lo general los TEA suelen diagnosticarse alrededor de los 3-4 años (Siegel et al., 1988; Esposito & Venuti 2008), limitando la posibilidad de acceso a una intervención temprana especializada.


¿Qué es el Trastorno Temprano Atípico del Espectro del Autismo – EAASD?

Según esta reciente clasificación (DC:0-5, 2016), el EAASD se relaciona con alteraciones severas en la comunicación social y comportamientos repetitivos y restringidos en niños de entre 9 y 36 meses, que no llegan a cumplir los criterios necesarios para el diagnóstico de un Trastorno del Espectro del Autismo. Es decir, se identifica a niños en las primeras etapas del desarrollo con una sintomatología relacionada, aunque por debajo del umbral para ser considerados oficialmente como TEA.

Portada del DSM 5 - Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales.Los síntomas y criterios establecidos para la valoración de este diagnóstico son los mismos utilizados para el Trastorno del Espectro Autista en niños y adultos (DSM-5, 2013). Se distinguen únicamente en la manifestación de los síntomas asociados a la comunicación social, en tanto se entiende que los niños en estas edades tienen habilidades más limitadas en las competencias de comunicación social y habilidades interpersonales.

Se trata de una etiqueta diagnóstica que únicamente se puede aplicar en el rango de edad 9-36 meses. Los niños en edad preescolar que presenten criterios para el mismo deberán ser evaluados según los criterios DSM-5 para el Trastorno de la Comunicación Social (pragmático) o Trastorno del Espectro del Autismo, en función de la intensidad y características de sus dificultades.


Para ser diagnosticado con EAASD, tanto las dificultades sociales y comunicativas como las conductas restringidas del niño deben aparecer durante el primer año de vida.

Niña jugando con pompas de jabón

Además, teniendo en cuenta que existe una marcada variación en la aparición e intensidad de las dificultades sociales y comunicativas, algunos niños con EAASD pueden presentar dificultades más severas o regresiones en la comunicación social y lingüística en los primeros tres años de vida. Otros niños con las mismas dificultades pueden presentar un inicio más gradual, relacionado con un fallo en la adquisición de habilidades sociales esperables para la edad o una tendencia a la desconexión gradual en las interacciones sociales.

El objetivo de la detección temprana del EAASD es monitorizar y activar procesos de intervención especializada y preventiva, especialmente entre los 2 y 3 años, debido al alto riesgo de evolución posterior a un TEA.


Ritmo evolutivo y diagnóstico diferencial

bebé mirando un libro de estimulación

Probablemente, uno de los impedimentos para el establecimiento de criterios para el diagnóstico temprano del EAASD se relaciona con la posibilidad de múltiples diagnósticos, así como también con distintos ritmos evolutivos que no necesariamente tienen que conducir a una dificultad a largo plazo. Igual que ocurre en muchos caso de TEA, los padres de niños con dificultades de comunicación y relación  acuden frecuentemente a profesionales especializados en lenguaje (Mitchell et al., 2006).

A pesar de que el retraso en el lenguaje es un aspecto común en los niños con TEA, existen varias etapas en el desarrollo de la comunicación que preceden a la palabra hablada y fundamentan la aparición del lenguaje verbal (Fenson et al., 1994). Muchas de estas competencias se encuentran alteradas en los niños de manera temprana en los casos de EAASD (gestos, vocalizaciones espontáneas, lenguaje receptivo, etc.).

psicodDado que los niños con EAASD en muchos casos presentan dificultades tanto en el lenguaje como también retrasos más generalizados a nivel de desarrollo, es de especial relevancia valorar y estimular también el funcionamiento cognitivo y relacional, además de las competencias comunicativas.

Teniendo en cuenta que el desarrollo temprano del autismo se relaciona de manera frecuente con el retraso o la no adquisición de comportamientos esperables para la edad, es importante distinguir el desarrollo del niño con EAASD de otros trastornos del desarrollo neurológico, considerando tanto un diagnóstico diferencial como la posibilidad de una presentación comórbida (Filipek et al., 1999).


Desarrollo e intervención temprana de los TEA

Varios autores han descrito como el desarrollo de los circuitos cerebrales lingüísticos y sociales, su organización y funcionamiento resultan de la interacción del cerebro del niño con su entorno (Dawson et al., 2002, 2005; Grelotti, Gauthier y Schultz, 2002; Johnson et al., 2005; Kuhl et al., 2005, 2007).

Desde esta perspectiva, Dawson (2005, 2008) ha elaborado un modelo evolutivo de la activación de los circuitos del cerebro social en la infancia en casos de desarrollo típico, destacando el papel clave de la interacción temprana padres-hijo (Dawson, Webb y McPartland, 2005).

Desarollo cerebral y TEA - psisemadrid.org

En el contexto de las interacciones recíprocas, el compromiso con un compañero social facilita la especialización cortical y de los sistemas perceptivos y representacionales para la información social y lingüística. De esta manera, la implicación relacional es necesaria para el funcionamiento adecuado de los sistemas perceptivos (Kuhl, 2007).

Perfil de dos siluetas que se miran.

Las regiones cerebrales especializadas en el procesamiento perceptivo de estímulos sociales, como el giro fusiforme y el surco superior temporal, se integran con regiones implicadas en la gratificación/satisfacción (como la amígdala, el córtex prefrontal ventromedial) y regiones implicadas en acciones motrices y de atención (cerebelo, córtex prefrontal/cingulado).

Los mecanismos de recompensa mediados por la amígdala sirven para la codificación y consolidación de recuerdos de experiencias socio-emocionales (LaBar, 2007). La emergencia de un cerebro social progresivamente más complejo sirve como base para la aparición de comportamientos más sofisticados, como el desvío de la atención y la atención compartida, la comunicación intencional y la imitación social, todas ellas competencias en las que los niños con TEA tienden a manifestar mayores dificultades.

De esta manera, las anomalías de la relación que se producen en los TEA influirían negativamente sobre la motivación social del niño y, como consecuencia, menores oportunidades de experimentar situaciones que le proporcionen la base para desarrollar competencias e intereses en relación con aspectos sociales.

Factores de riesgo de los TEA - psisemadrid.org

El modelo de riesgo y prevención de Dawson (2008) propone que la intervención temprana especializada basada no sólo en la comunicación sino también en interacciones específicas puede modificar la trayectoria evolutiva de niños pequeños con TEA y apoyar el desarrollo cerebral y comportamental hacia una secuencia lo más normalizada posible.

Desde esta perspectiva, en el ámbito científico existe progresivamente mayor consenso en la idea de que las intervenciones tempranas especializada en el EAASD y TEA tienen que tener en cuenta las dificultades de la interacción con un compañero social y no únicamente las dificultades lingüísticas.

Esto implica que en el EAASD y en los TEA es necesario utilizar esquemas y parámetros distintos de los que se utilizan en las relaciones típicas con niños con desarrollo típico con cualquier otro tipo de dificultad. Sólo de esta manera es posible establecer una relación profunda, prevenir los efectos negativos del aislamiento y de la falta de comunicación, y realizar intervenciones especializadas basadas en la estimulación e intersubjetividad desde las primeras etapas del desarrollo.


Referencias

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